لم تنم منذ أشهر … تحقيق: ياسمين الايوبي

يكتنف عالمنا الكثير من الامراض  النادرة التي تدهشنا و تدفع فضولنا للتعرف

عليها و فحص أصغر مكنوناتها عن قرب ،و الأمراض المعنوية والنفسية قد تكون أكثر ألما من الأمراض العضوية لأن الأمراض العضوية قد تجد لها علاجا أما المعنوية فتظل رهينها حتى الموت ! فهل سبق لك و سمعت بهذه الحالة الغريبة “:لم تنام منذ …. !!؟ إمرأة من هوشي مينه جنوب الفيتنام،اسمها (تي لي هانغ) تبلغ من العمر (54) عاماً،قالت أنها لم تنم منذ 31 عاماً .. وأنها حاولت الإنتحار مرتين بسبب هذا المرض المؤلم الذي وصفه الأطباء بأنه نادراً جداً،وقالت أنها فقدت القدرة على النوم في (عام 1965م) إثر ولادة طفلها الأول،وأخفق الطب الشرقي وجميع الأدوية المنوعة والمسكنة الغربية في إعادة النوم إليها”. نعم إنه الأرق الوراثي المميت و هو أغرب الأمراض في العالم (Fatal familial insomnia) هو مرض نادر من أمراض البرايون (جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائدعلى الكروموسومات الجسمية. و اللافت أن الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 28 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. والبعض قد يكون مصاب بهذا المرض دون أن يعي ذلك فيظن أنه مجرد قلق عادي فلقد تحدث شخص قائلا: أنه لا ينام في اليوم كحد أقصى الا ساعتين و أحيانا يظل ثلاثة أيام متواصلة بلا نوم و هو يحسب ذلك بسبب التفكير الشديد و المشاكل الحياتية . ,أما عن كيفية حدوث هذا المرض :اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون (prion protein PrP) ، الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى PrPsc. هذا التحول يؤدي إلى تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البرايون في المهاد وهو الجزء من الدماغ المسؤول عن النوم. يتسبب هذا في الأرق بداية ثم يسبب مشاكل أكثر خطرا و العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض. أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيراو الإنعتاق من الضعف